2021年6月25日，由HEOA(Healthcare Evaluation and Organizational Analysis)研究团队主持的“我国罕见病患者医疗保障及生存状态研究”课题结题暨研讨会顺利举行。来自四川省医疗保障局、四川省医疗保障事务中心、安徽省医疗保障局、成都市医疗保障局、成都市医疗保障事务中心、四川大学华西医院、四川大学华西药学院、中国药科大学等相关领域领导、专家参加本次研讨会。
首先，课题组周婷婷详细汇报了《我国罕见病患者医疗保障及生存状态研究》课题的研究情况以及取得的成果。该课题在系统性回顾国内外罕见病保障政策的基础上，选择脊髓性肌萎缩症和黏多糖贮积症两种罕见病作为代表在全国层面开展调研，深入了解罕见病患者的生存现状，并进一步分析了罕见病保障政策对患者生存状态的影响机制，最后提出改善罕见病患者生存状态的政策建议。
专家组听取了汇报并审阅相关研究材料，由中国药科大学国际医药商学院储淑贞教授、四川省医疗保障局待遇结算部张鸿部长对研究报告进行了点评。
之后，四川大学华西医院神经内科主任商慧芳、成都市医疗保障局医疗保险处副处长廖凌、四川大学华西药学院胡明教授作了主题分享报告。
四川大学华西医院神经内科主任商慧芳以“四川省罕见病诊疗状况分析”为主题进行分享报告：介绍了四川省罕见病诊疗现状。罕见病并不“罕见”，相关研究表明，我国约有2000万罕见病患者，四川省人口基数大，相对其他省份其罕见病患者数量更多。2019年2月，我国建立起罕见病诊疗协作网，四川大学华西医院被遴选为四川省的牵头医院，四川省的四川大学华西第二医院、四川省人民医院、成都市第三人民医院等9家医院被遴选为成员医院。总体来看，四川省罕见病的诊断和治疗资源主要集中在大型三甲医院，而一些小型医院通常缺乏罕见病的诊疗能力。此外，横向对比北京市、上海市、广东省等经济较为发达的省市，四川省罕见病诊断和治疗水平相对较弱，还有待进一步提高。
成都市医疗保障局医疗保险处副处长廖凌以“成都市罕见病用药保障制度探索”为主题进行分享报告：介绍了成都市的罕见病保障经验。成都市罕见病用药保障制度建设工作从2020年6月启动，历经课题研究、数据摸底、多方多轮研讨、数次集体审议等过程，于2021年1月18日正式形成制度。成都市医疗保障局以“尽力而为、量力而行，个人负担可承受、可持续”为原则，通过“1+1+3”政策文件，建立起“负担可控、责任共担”的罕见病用药保障机制。在成都市的罕见病用药保障政策支持下，成都市多名罕见病患者成功用药，有效改善了罕见病患者的生存质量。
四川大学华西药学院胡明教授以“罕见病患者疾病负担及生命质量相关研究案例回顾及展望”为主题进行了分享报告：胡明教授系统性回顾了国内外罕见病用药疾病负担和罕见病患者生命质量及影响因素相关的研究进展，并在此基础上提出了建议。研究表明，罕见病用药的经济负担相对沉重，农村居民收入水平较低，其负担较城镇居民更为沉重。此外，罕见病患者的生命质量相对较差，治疗方案、心理状态和社会关系等是罕见病患者生存质量的影响因素。目前我国尚需开展中国人群罕见病疾病负担、诊疗现状、生命质量相关研究，为相关政策的制定提供证据和数据支撑。
最后，与会专家就“进一步完善罕见病保障制度、改善罕见病患者生存状态”为主题展开了讨论，各位专家学者分享了自己的看法和见解。在“健康中国2030”建设的背景下，“全民健康”上升到国家战略层面，进一步完善罕见病保障制度、改善罕见病患者生存状态势在必行。